Печеночная порфирия — причины, лечение мазями и кремами

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Порфирия развивается вследствие того, нарушается пигментный обмен. Это довольно редкое заболевание, которому предшествует мутация гена, который отвечает за синтез вещества, входящего в состав гемоглобина. При патологии резко повышается чувствительность к свету, кожа покрывается ожогами после нахождения на солнце, затрагивается нервная система.

Гемы образуются из порфиринов. Они представляют собой соединения в виде кристаллов красноватого оттенка. Порфирины также принимают участие в выработке компонентов желчи и выходят из организма вместе с калом, выводятся с мочой.

Процесс синтеза сложен, состоит из 8 этапов, на каждом задействуются определенные ферменты. Недостаток или избыток любого из них приводит к патологии — порфирии, которая возникает на генном уровне. Вид болезни зависит от этапа, на котором произошел сбой.

Причины возникновения нарушений

История читательницы

Я, наверное, была из тех «счастливчиков», которым пришлось пережить практически все симптомы больной печени. По мне можно было составлять описание болезней во всех подробностях и со всеми нюансами!

Читать далее »

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Патология, за исключением поздней формы, передается на генетическом уровне. Вследствие того, что нарушается процесс синтезирования гема, накапливаются порфирины и аминолевулиновая кислота. Избыток этих компонентов оказывает токсическое воздействие на организм.

Активность ферментов снижается по причине мутации гена, который участвует в стадиях выработки гема.

Проблема может возникнуть:

  • при употреблении психотропных веществ и барбитуратов;
  • вследствие химической интоксикации;
  • в результате стресса;
  • постоянного нахождения на солнце.

Спровоцировать порфирию способны диеты и голодание, чрезмерное увлечение спиртным, курение. Риск развития возрастает при избыточном содержании железа в организме, если существуют проблемы с печенью, человек перенес гепатит. Привести к патологии может усиленное продуцирование гемоглобина после травмы, сильной потери крови.

К врожденным порфириям приводит наследование, от каждого из родителей передается по одному патологическому гену. Но такая форма патологии наблюдается нечасто, и протекает тяжело.

У младенцев присутствует моча красного цвета, тело покрывается язвами и пузырями. Зубы при прорезывании обладают аномальным оттенком. Нередко такие малыши сразу слепнут, у них не вырастают волосы, нет ногтей.

Умирают в раннем детстве.

Симптомы порфирии

Для лечения и чистки ПЕЧЕНИ наши читатели успешно используют метод Елены Малышевой. Внимательно изучив этот метод мы решили предложить его и вашему вниманию.

Читать далее »

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Как в дальнейшем проявится патология, во многом зависит от того, на какой стадии возник дефицит фермента. Если сбой происходит на начальной ступени продуцирования гема, затрагивается нервная система, на последующих этапах – болезнь отразится на коже.

Встречается несколько разновидностей болезни. В острой форме человек мучается от колик, которые начинаются с приступа. Боль в нижней части живота иногда длится часами. Нередко ей сопутствует лихорадка. Возникает рвота, постоянно присутствует тошнота. Дискомфорт часто ощущается в мышцах, страдают конечности.

При острой форме патологии вздувается живот, человек мучится от диареи, задерживается выделение мочи. Часто симптомы порфирии проявляются:

  • припадками, подобными эпилепсии;
  • учащением пульса;
  • отсутствием нормального сна;
  • нарушением дыхания;
  • потерей чувствительности;
  • тревожностью и возбудимостью;
  • параличом мышц.

При хронической форме порфирии нервная система обычно не затрагивается, но зато проблемы возникают с кожей. На солнце она быстро пересушивается, покрывается незаживающими язвами и пузырями, изменяет оттенок, сильно отекает. Наблюдается гиперчувствительность даже к искусственному свету.

Гепатологи рекомендуют

Елена Николаева, к. м. н., гепатолог, доцент: «Есть травы, которые действуют быстро и воздействуют именно на печень, сводя на нет болезни. […] Лично я знаю единственный препарат, который содержит все необходимые экстракты….»

Читать далее »

Эритропоэтическая порфирия возникает во время сбоя продуцирования гема в костном мозге. Проявляет себя уже с детства. На ее развитие внешние факторы не влияют. При врожденном заболевании у малыша искривляются пальцы, деформируются ушные раковины, хрящи носа, пропадают ногти, лицо зарастает волосами, цвет зубов изменяется от розового до красного.

По анализу крови видно, что уровень тромбоцитов ниже нормы, в моче наблюдают высокий процент уропорфиринов.

Прогноз на выздоровление утешить не может. Больному приходится удалять увеличенную селезенку, поскольку по этой причине развиваются осложнения. Долго такие люди не живут. Умирают от сепсиса, к смерти приводит гемолитическая анемия. Лечение порфирии заключается в снятии симптомов, что делают, применяя антибиотики. Крайне редко прибегают к пересадке мозга, но от инвалидности это не избавляет.

В группе этих патологий находится болезнь Гюнтера, признаки ее заметны у малышей, которым нет даже года. Поражению подвергаются и мальчики, и девочки. Определяют присутствие проблемы по наличию красной мочи. Обострение приходится на весну и лето, когда кожные покровы покрывается пузырьками, наполненными гноем, что нередко переходят в язвы.

При эритропоэтической протопорфирии продукты обмена остаются в красных кровяных тельцах, накапливаются в клетках печени. Встречается патология у европейцев и жителей Азии. Негритянское население от нее не страдает. Образовавшиеся в процессе синтеза токсины разрушают клетки эпидермиса. Вследствие этого выходит гистамин, что провоцирует реакцию на свет солнца.

Ожоги на коже появляются даже после прохождения лучей через стекло. Она утолщается возле губ, переносицы, в области глаз. В плазме крови выявляют высокий процент порфиринов. Чтобы облегчить состояние больные применяют бета-каротин, гепапротекторы, прибегают к плазмоферезу.

Особенности печеночных порфирий

Не губите организм таблетками! Печень лечится без дорогостоящих лекарств на стыке научной и народной медицины

Читать далее »

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Болезнь, вызванная сбоем при продуцировании гема в печени, начинает развитие в зрелом возрасте, разрушает нервную систему. Проявляется вздутием и болью в животе, поносами и рвотой.

При острой перемежающей порфирии:

  • растет давление,
  • учащается пульс
  • пропадает чувствительность в конечностях;
  • возникают галлюцинации.

Больной мучится от приступов эпилепсии, страдает из-за психозов, поскольку затрагивается передача нервных импульсов, разрушаются волокна.

Кожные порфирии иногда поражают 40-летних мужчин. Патология проявляется в чувствительности эпидермиса к свету. Кожа часто травмируется. Пузырьки покрывают лицо, руки, шею. Устраняют симптомы с помощью препаратов для лечения малярии, глюкокортикоидов.

Меньше поражается нервная система при наследственном виде копропорфирии. У человека случаются парезы ног, развивается фотодермит. Он мучается от боли в животе.

История порфирии

О страшных признаках порфирии знали еще в Средние века. Людей, пораженных этой патологией, считали вампирами, ведь те выходили наружу только в темноте, поскольку на солнце верхний слой эпидермиса подвергался ожогам. У них разрушались хрящи, деформировались уши, уродовался нос.

Зубы и глаза становились красными. Высохшая коричневатая кожа натягивалась возле рта, из-за чего виднелись клыки. Больные старались не общаться с людьми. Такие ограничения накладывали отпечаток на психике. Чтобы облегчить муки, пораженные порфирией, пили кровь животных.

Понять природу патологии и причину ее возникновения в то время не могли, поэтому людей, которых поражала болезнь, не лечили, а старались избегать как прокаженных.

Способы диагностики

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

При порфирии наблюдаются симптомы, что присутствуют при других патологиях. Чтобы обнаружить нарушение в организме проводят ДНК-тестирование, берут на исследование кровь, мочу, кал. По ним определяют содержание аминолевулиновой кислоты, наличие порфиринов, уровня декарбоксилазы.

По анализу ДНК выявляют конкретный вид мутации, носителя патологического гена. Диагностика порфирии включает скрининг всех членов семьи больного.

Осложнения

Порфирия в острой форме весьма опасна, поскольку у больного часто присутствует рвота, а это чревато обезвоживанием организма. Патологический процесс может закончиться:

  • проблемами с дыханием;
  • разрушением печени;
  • повреждением ткани.

Вследствие накопления порфирина растет давление. Продукты распада отравляют почки, они утрачивают способность функционировать. Видоизменяется не только кожа, Специальная схема лечения порфирии – печеночной или эритропоэтической пока не разработана.

Назначая фармацевтические препараты, врачи стараются устранить проявление патологии. При остром виде болезни применяют Аминазин, сердечное давление снижают при помощи Индерала.

Чтобы уменьшить количество порфиринов, присутствующих в крови, больные пользуются Рибоксином. Выводят их из организма, применяя Хлорохин.

При поражении кожи прибегают к флеботомии, при которой забирают кровь из вены. Благодаря этой процедуре патология переходит в ремиссию. Покровы меньше страдают от солнечного света, если применяют бета-каротин. При перемежающей порфирии, сопровождающейся эпилептическими приступами, назначается плазмаферез и массаж.

Прежде патологию не лечили, поскольку не понимали причины возникновения. Сейчас терапия проводится успешно. При острой форме болезни пациента направляют в стационар, где устраняют опасные симптомы, занимаются коррекцией нарушений. При врожденной эритропоэтической порфирии  начали пересаживать стволовые клетки.

Простые средства, которыми пользовались в народе, неплохо облегчают симптомы патологии. Для этого готовится сбор, что выводит желчь из организма. Для травяного настоя берут ложку бессмертника и пижмы, столько же кукурузных рылец. Заливают кипящей водой. Пьют полученное средство несколько месяцев по половине стакана. На день достаточно 200 мл.

Чтобы избежать обострений, больным лучше не появляться на солнце, а если это необходимо, то одежда должна быть закрытой. Им назначается специальная диета, при которой придется отказаться от соленого, жирного, жареного, полностью исключить спиртосодержащие и слабоалкогольные напитки.

Чтобы не подвергать себя риску болезни нужно уменьшить влияние неблагоприятных факторов, не запускать патологии пищеварительных органов и печени.

Источник: https://ipechen.ru/bolezni-pecheni/porfiriya/

Болезнь порфирия симптомы и фото

800 человек соответственно. Манифестация ПКП наступает в возрасте 40-50 лет. Болеют преимущественно мужчины, на долю которых приходится 90-93% всех клинических случаев. Данная патология характеризуется хроническим течением с рецидивами в весенне-летний период, что связано с увеличением длины дня и солнечной активности.

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Поздняя кожная порфирия

Порфирии (от греч. «porphyreis» — пурпурный) – ряд заболеваний обмена веществ, при которых нарушается образование гема, в результате чего в организме накапливаются порфирины или их токсичные предшественники. Патологии данной группы встречаются относительно редко ‒ от 7 до 12 случаев на 100 000 человек.

Отдельные нозологии имеют свою эндемичность. Так, распространенность поздней кожной порфирии в странах Южной Африки составляет 1:800, острой перемежающейся порфирии в Швеции ‒ 1:1000, вариегатной порфирии в Южной Африке ‒ 1:3000. У большинства порфирий нет гендерных различий, кроме поздней кожной формы (чаще страдают мужчины) и острой интермиттирующей (чаще болеют женщины).

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Порфирия

Порфириновая болезнь – симптомы и причины

Порфирия в большинстве случаев передается генетически. Нарушение в обмене пигментов наследуется по аутосомно-доминантному типу. Мутация влияет на гены, отвечающие за формирование ферментов, участвующих в биохимических процессах образования порфиринов.

Провоцируют развитие заболевания факторы, связанные с усилением синтеза гемоглобина и поражением печени:

  • кровопотери (во время операций, травм, у женщин – начало менструаций, роды);
  • прием лекарственных препаратов (барбитураты – фенобарбитал, корвалол, гризеофульвин при лечении грибковых инфекций, оральные контрацептивы);
  • перенесенные тяжелые заболевания печени (гепатиты);
  • отравление токсическими веществами (соли тяжелых металлов, бензин, алкоголь).
Читайте также:  Ветряная оспа - причины, симптомы, лечение мазями и кремами

Существует несколько классификаций заболевания. Наиболее удобной является разделение по месту возникновения – эритропоэтические (в костном мозге) и печеночные порфирии.

Эритропоэтические порфирии характеризуются длительным течением. Имеют ряд отличительных признаков:

  • начинаются в детском возрасте;
  • симптомы появляются спонтанно, внешние факторы не имеют влияния;
  • причина – ферментопатия вследствие генетической мутации;
  • нарушение синтеза порфирина локализуется в костном мозге;
  • при анализе крови повышен уровень порфиринов.

К данной группе относятся врожденная эритропоэтическая порфирия (болезнь Гюнтера), эритропоэтическая копро- и протопорфирия.

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Порфирии – группа генетически обусловленных заболеваний, для которых характерно увеличение уровня порфиринов, реакции повышенной фоточувствительности и/или поражение нервной системы.

Порфирины (греч. porphyreis – темно-красный, пурпурный) – соединения, из которых образуется гем (небелковая часть гемоглобина). Синтез гема состоит из 8 этапов, в которых участвуют соответствующие ферменты. Избыток или недостаток их приводит к порфириям.

В чистом виде порфирины – кристаллическое вещество, имеющее красноватую окраску. В организме эти вещества переносят кислород, участвуют в биологическом окислении. Экзогенные порфирины поступают извне с белковой пищей, эндогенные вырабатываются в организме.

В костном мозге они участвуют в синтезе гема, в печени — компонентов желчи. Выводятся с мочой и калом.

Впервые существование порфиринов и нарушение их обмена доказал Х.Гюнтер в 1901г.

Симптомы этого заболевания известны с давних времен. Порфирия – болезнь, научно обосновавшая существование вампиров.

Место их обитания, типичный образ жизни, внешний вид указывают на то, что вампиры – это люди, страдавшие порфирией.

У больных, имеющих это заболевание, отмечается повышенная фоточувствительность, и появление сильных ожогов сразу после пребывания на солнце. Они вынуждены вести вечерний и ночной образ жизни.

Формируется «звериный оскал». В силу особенностей заболевания и вынужденных ограничений в образе жизни такие люди часто страдают психическими расстройствами.

Довершает классический образ вампира то, что в Средние века для облегчения симптомов порфирии в пищу употребляли свежую кровь теплокровных животных.

В Средние века уровень миграции населения был минимальным, практиковались близкородственные браки, что приводило к большому количеству генных мутаций. Поэтому легенды о вампирах обычно указывают на уединенные, труднодоступные местности (например, Трансильвания).

Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?

1. Порфирины: немного анатомии 2. Виды и симптоматика заболевания – Врожденная эритропоэтическая порфирия – Эритропоэтическая протопорфирия – Эритропоэтическая копропорфирия – Урокопропорфирия или поздняя форма патологии – Острая перемежающаяся порфирия – Наследственная копропорфирия 3. Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Обратите внимание

Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.

Дополнительные провоцирующие факторы:

  • вредные привычки;
  • нарушение гормонального фона;
  • инфекции;
  • прием лекарственных препаратов;
  • избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Обратите внимание

Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.

Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.

Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.

Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.

Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.

Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.

Симптомы этой разновидности порфирия:

  • появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
  • повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
  • нарушения в работе печени и желчных протоков;
  • участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
  • соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
  • синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
  • через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
  • при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
  • деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.

Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.

На поздних стадиях болезни наблюдается:

  • боли в сердце;
  • повышенное или пониженное АД;
  • головные и прочие боли;
  • нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
  • фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.

Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.

У больного наблюдается:

  • боли в эпигастрии;
  • розовая моча;
  • невриты, полиневриты, парастезии;
  • психоз;
  • кома.

Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.

Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.

На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.

Что могут предложить врачи для лечения порфирия:

  1. Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
  2. Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
  3. Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
  4. Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
  5. Глюкоза в больших дозах.
  6. Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
  7. В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
  8. Плазмаферез с использованием донорской крови.

Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.

Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель

5,979  3 

https://www.youtube.com/watch?v=NsPMCQG-7rA

Источник: http://belokurihaland.ru/blog/bolezn-porfiriya-simptomy-foto/

Поздняя кожная порфирия

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Поздняя кожная порфирия – хроническое заболевание, характеризующееся повышенным образованием порфиринов и их накоплением в коже. При данной форме поражаются кожные покровы, подвергающиеся воздействию солнечного света (фотосенсибилизации). Патология проявляется гиперпигментацией участков кожи, повышенной ранимостью, гипертрихозом, образованием пузырей, эрозий и язв. Диагноз ставится на основании клинической картины, анамнеза, высокого содержания порфиринов в плазме, моче и кале. В качестве лечения проводятся сеансы плазмафереза и кровопусканий, назначаются аминохинолиновые и комплексообразующие препараты, солнцезащитные средства.

Поздняя кожная порфирия (ПКП, урокопропорфирия, хроническая печеночная порфирия) относится к группе заболеваний с нарушением порфиринового метаболизма (порфирий) и является самой распространенной из них.

Средняя частота встречаемости урокопропорфирии составляет 1:10000 человек, а в странах Западной Европы и Южной Африки ‒ 1:1000 и 1:800 человек соответственно. Манифестация ПКП наступает в возрасте 40-50 лет. Болеют преимущественно мужчины, на долю которых приходится 90-93% всех клинических случаев.

Данная патология характеризуется хроническим течением с рецидивами в весенне-летний период, что связано с увеличением длины дня и солнечной активности.

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

Поздняя кожная порфирия

В основе развития заболевания лежит недостаточная активность уропорфириноген-декарбоксилазы, что ведет к накоплению порфиринов, в больших концентрациях оказывающих токсическое действие.

Порфирины ‒ органические тетрапиррольные соединения, которые синтезируются главным образом в печени и костном мозге и необходимы для образования гемоглобина, миоглобина, каталаз, пероксидаз, цитохрома Р-450 и витамина В12.

Сниженная функция уропорфириноген-декарбоксилазы приводит к торможению синтеза порфиринов на уровне уропорфирина и копропорфирина.

Это может произойти вследствие двух механизмов. Первый – мутация гена А1В18, кодирующего фермент, второй – действие различных факторов, оказывающих ингибирующее действие на фермент.

К таким факторам относятся гепатит С, алкоголизм, хроническая интоксикация тяжелыми металлами (мышьяк, свинец, ртуть), прием пероральных контрацептивов, длительный контакт с нефтепродуктами.

Наиболее частая причина ПКП у мужчин – алкоголизм и гепатит С, у женщин – гормональные контрацептивы. Более редкими причинами являются ВИЧ-инфекция, саркоидоз, злокачественная опухоль печени и терминальная стадия хронической почечной недостаточности.

Наличие наследственной и приобретенной форм – главная отличительная особенность ПКП от других нарушений порфиринового обмена, которые являются только наследственными патологиями.

В результате сниженной функции уропорфириноген-декарбоксилазы увеличивается концентрация копропорфирина и уропорфирина.

Данные вещества, накапливаясь в кожных покровах, под действием длинноволнового спектра солнечных лучей индуцируют образование свободных радикалов, что запускает процессы перекисного окисления липидов и высвобождение протеолитических ферментов из тучных клеток.

Это приводит к клеточному повреждению базальной мембраны эпидермиса и сосудов дермы, что обусловливает отслойку наружного слоя кожи и появление симптомов фотосенсибилизации (легкая ранимость, пузыри, эрозии, язвы).

Читайте также:  Эритромициновая мазь - инструкция по применению, цена, аналоги

Отложение порфиринов в коже, а также стимуляция образования меланина меланоцитами способствует усилению пигментации. Гиперпигментация и фототоксические реакции также связаны с высоким содержанием железа в крови.

Нарушение метаболизма железа является частой сопутствующей патологией ПКП, так как развивается вследствие хронических заболеваний печени. Механизм ускоренного роста волос на лице (гипертрихоза) до сих пор неизвестен.

Поражение нервной системы ограничивается дисфункцией ее вегетативного отдела и нейротрофическими нарушениями.

При гистопатологическом исследовании кожи больных ПКП обнаруживается ее субэпидермальная отслойка, разрыхление рогового слоя эпидермиса, отделение эпидермиса от соединительнотканной части, характерная фестончатость сосочков дермы и утолщение эндотелия поверхностных кожных сосудов.

В зависимости от преобладания тех или иных клинических проявлений различают кожную, кожно-нервную, кожно-висцеральную и смешанную формы. По степени выраженности симптомов разделяют манифестную и латентную ПКП. По этиологическому фактору выделяют следующие виды урокопропорфирии:

  • Наследственная. Развивается вследствие генетической мутации. Наследование происходит по аутосомно-доминантному типу. Снижение уровня уропорфириноген-декарбоксилазы наблюдается в печени, эритроцитах, плазме.
  • Спорадическая (приобретенная). Наиболее частая разновидность ПКП. Основные причины – алкоголизм, гепатит С, прием эстрогенов. Низкое содержание уропорфириноген-декарбоксилазы отмечается только в печени.
  • Паранеопластическая. Возникает в результате развития гепатомы, продуцирующей избыточные количества порфиринов. Отличительной особенностью является поздний дебют (60-70 лет).
  • Псевдо-ПКП. Развивается у больных хронической почечной недостаточностью в терминальной стадии, т. е. находящихся на гемодиализе. Клиническая картина возникает не по причине повышенной продукции порфиринов, а их сниженного выведения. Особенности данной формы – нормальная концентрация порфиринов в моче и очень высокая в плазме, выраженные фототоксические реакции.

Основной орган поражения – кожа. Наиболее типичными проявлениями манифестной формы считаются гиперпигментация, образование пузырей, гипертрихоз. Усиление пигментации наблюдается на участках кожи, систематически подвергающихся инсоляции (лицо, уши, шея, верхняя часть груди, кисти рук).

Кожные покровы приобретают различные оттенки – от землисто-серого до бронзового. Интенсивность пигментации более выражена у брюнетов. В начале заболевания изменение цвета кожи носит временный характер, исчезающий в зимний период. По мере прогрессирования ПКП гиперпигментация становится постоянной.

У некоторых пациентов долгое время это может быть единственным симптомом.

К признакам фоточувствительности относится повышенная ранимость кожи. Отслойка эпидермиса происходит даже при незначительных механических воздействиях.

На коже образуются плотные пузыри размером до 1 см с жидкостным содержимым, которое может иметь серозный, гнойный или геморрагический характер.

Через некоторое время пузыри вскрываются, оставляя после себя болезненные эрозии. После заживления эрозий формируются рубцы.

Для латентной ПКП характерны гипертрихоз височно-скуловой области лица, утолщение кожи на задней поверхности шеи с глубокими ромбовидными складками. Больные выглядят старше своих лет из-за появления или усиления морщин на лице.

Вегетативно-трофические нарушения включают повышенную потливость, головные боли, нарушения сна, диарею или запор, учащение сердцебиения, усиление сосудистого рисунка на коже верхней части груди за счет пареза поверхностных капилляров (симптом «зарева» или «лимонной кожи»), деформацию ногтей, атрофию мышц кистей рук, предплечий, плечевого пояса.

Существуют атипичные варианты кожной порфирии. Язвенно-некротическая форма развивается у людей с ослабленным иммунитетом (сахарный диабет, ВИЧ-инфекция). При данном виде ПКП возникают глубокие язвенные дефекты кожи и гнойно-некротический распад мягких тканей.

Инфильтративно-бляшечная, склеродермоподобная и витилигинозная формы имитируют изменения кожи при дискоидной красной волчанке (чешуйчатая эритема на лице в виде бабочки), диффузной склеродермии (уплотнение, кальциноз кожи) и витилиго (депигментированные пятна), что становится причиной частых диагностических ошибок.

Кожная порфирия у женщин имеет некоторые особенности течения: более раннее начало заболевания (около 30 лет), ограниченная пигментация на лице (хлоазмы), выраженный гипертрихоз, поражение нетипичных участков кожи – спина, бедра, подошвенная поверхность стоп. Среди женщин чаще, чем среди мужчин, встречаются витилигинозная, склеродермоподобная и инфильтративно-бляшечная формы ПКП.

Поздняя кожная порфирия ухудшает течение сердечно-сосудистых заболеваний, увеличивает риск развития сахарного диабета. Постоянные эрозии и язвенные дефекты кожных покровов часто осложняются бактериальной инфекцией.

В редких случаях при язвенно-некротической форме развивается синдром системной воспалительной реакции и сепсис.

Основную опасность для жизни представляют заболевания, которые вызывают ПКП: вирусный гепатит С и алкогольный гепатит, которые могут привести к циррозу и печеночной недостаточности, онкологические заболевания, хроническая почечная недостаточность, ВИЧ-инфекция.

Поздняя кожная порфирия представляет собой междисциплинарную проблему. В ее диагностике принимают участие врачи разных специальностей — дерматологи, гематологи, инфекционисты, гепатологи, ревматологи, онкологи.

Так как в большинстве случаев кожная порфирия носит приобретенный характер, необходимо выяснить, на фоне какого заболевания она развилась. У пациента необходимо узнать об употреблении алкоголя, приеме оральных контрацептивов, наличии вирусного гепатита С.

Для постановки диагноза проводятся следующие методы исследования:

  • Рутинные лабораторные тесты. В биохимическом анализе крови отмечается увеличение печеночных трансаминаз, билирубина, гамма-глутамилтранспептидазы (специфичного показателя алкогольного поражения печени), ферритина, сывороточного железа, креатинина (при почечной недостаточности), снижение уровня альбумина. При циррозе печени в коагулограмме выявляются признаки гипокоагуляции. У многих пациентов обнаруживаются положительные маркеры вируса гепатита С.
  • Специфические лабораторные исследования. Наблюдается повышение концентрации уропорфирина в плазме и моче, копропорфирина в кале. Под лампой Вуда моча принимает красно-оранжевое или ярко-розовое свечение. При люминесцентной микроскопии плазма дает красную флуоресценцию. Снижение активности фермента уропорфириноген-декарбоксилазы в эритроцитах и наличие генетической мутации характерно только для наследственной формы заболевания.
  • Инструментальные исследования. Визуализирующие методы (ультразвуковое исследование и КТ брюшной полости) необходимо проводить для исключения злокачественного образования печени, продуцирующего порфирины. Это в первую очередь касается пациентов, у которых симптомы заболевания развились после 60 лет.

Кожную порфирию следует дифференцировать с другими видами порфирий, протекающими с поражением кожных покровов (наследственная копропорфирия, врожденная эритропоэтическая и вариегатная порфирии).

Также ПКП дифференцируют с дерматологическими (фотодерматозы, вульгарная пузырчатка, герпетиформный дерматит Дюринга), ревматологическими заболеваниями (дискоидная красная волчанка, диффузная склеродермия), гемохроматозом, надпочечниковой недостаточностью.

Особое внимание при лечении ПКП уделяется устранению факторов и патологий, которые привели к развитию заболевания. Это подразумевает полный отказ от алкоголя, прекращение приема оральных контрацептивов, лечение гепатита С, проведение антиретровирусной терапии, химиотерапии и хирургического удаления злокачественной опухоли печени.

Патогенетическое лечение ПКП включает в себя несколько мероприятий. С целью удаления избытка порфиринов и железа из крови проводятся сеансы флеботомий (кровопусканий) и плазмафереза.

В дополнение к этим процедурам, а также при противопоказаниях к ним используют лекарственные средства, связывающие и выводящие порфирины и железо.

К ним относятся синтетические противомалярийные препараты из группы аминохинолинов (хлорохин, гидроксихлорохин) и комплексообразующие соединения (дефероксамин, Д-пеницилламин). При применении аминохинолинов очень важно начинать их прием с малых доз.

Это связано с тем, что обычные дозы в начале лечения вызывают специфическую токсическую реакцию (порфириновый криз), характеризующуюся усиленным синтезом порфиринов и резким ухудшением состояния пациента (повышение температуры тела, тошнота, рвота, боли в животе). Для уменьшения абсорбции порфиринов в желудочно-кишечном тракте назначаются энтеросорбенты (активированный уголь).

Для защиты кожных покровов от солнечного света рекомендуется ношение максимально закрытой одежды, использование солнцезащитных кремов и мазей, содержащих парсол- 1789 или мексомил ‒ вещества, не пропускающие ультрафиолетовые лучи длинноволнового спектра. Обязательна постоянная обработка эрозивных поверхностей кожи антисептическими растворами во избежание инфекционных осложнений.

Среди всех патологий с нарушением обмена порфиринов кожная порфирия является наиболее благоприятной в плане течения и прогноза. Серьезные осложнения возникают редко, их причиной в основном являются заболевания или патологии, которые приводят к развитию ПКП.

Профилактика заключается в избегании факторов, способствующих возникновению кожной порфирии (употребление алкоголя, прием оральных контрацептивов, длительное пребывание на солнце, контакт с тяжелыми металлами, нефтепродуктами).

Людям, у кого в семье есть больной наследственной формой ПКП, показано определение активности уропорфириноген-декарбоксилазы и проведение молекулярно-генетической диагностики.

Источник: https://www.KrasotaiMedicina.ru/diseases/zabolevanija_dermatologia/porphyria-cutanea-tarda

Лечение порфирий

Порфирия — метаболическое расстройство, происходящее вследствие ферментативных дефектов и нарушений гемосинтеза в частности. Порфирии чаще всего имеют наследственную природу.

Имеющийся сбой в обмене веществ представлен нарушением образования порфиринов, порфириногенов, их предшественников.

Такие вещества накапливаются в тканях организма и в повышенной концентрации содержатся в экскрементах.

В группе порфирий второе место по частоте занимает острая перемежающаяся порфирия, наблюдается она в 3-4 раза чаще у женщин, чем у мужчин.

В Швеции, США, Англии, Австралии удельный вес острой перемежающейся порфирии среди других форм порфирий составляет 60-70%, а на постсоветском пространстве это заболевание регистрируется значительно реже, чем поздняя кожная порфирия.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пик заболеваемости приходится на возраст от 20 до 40 лет.

Смешанная порфирия широко распространена в южных районах Африки среди лиц европейского происхождения; в нашей стране описаны отдельные случаи. Заболевание вызывается дефицитом протопорфириногеноксидазы, наследуется оно по аутосомно-доминантному типу. Клиническая манифестация болезни происходит в возрасте 10-30 лет.

Порфирин представляет собой багрово-красные кристаллы, это продукты распада гемоглобина. Наличие порфирина в моче обусловит изменение ее цвета при отстаивании.

Патология развивается либо в костном мозге, либо (что чаще) в печени.

От формы патологии будет зависеть ее проявления — либо неврологические и психические нарушения, либо фотосенсибилизация кожи, либо церебральные, кардиальные, печеночные симптомы, а значит, болевые синдромы.

Печеночная порфирия - причины, лечение мазями и кремами

  • происхождение
    • первичная (врожденная) — вызваны врожденным дефектом синтеза гема,
    • вторичная (симптоматическая) — относятся к симптоматическим и наблюдаются при различных заболеваниях или воздействии химических веществ, алкоголя;
  • область манифестации
    • гепатопоэтическая (печеночная) — дефект ферментов впервые проявляет себя в гепатоцитах;
    • эритропоэтическая (костномозговая) — дефект ферментов манифестирует в эритроцитах;
    • гепатоэритропоэтическая (смешанная) форма.
  • течение заболевания
    • острая форма характеризуется врожденным нарушением регуляции синтеза порфиринов и гема в сочетании с индукцией синтетазы аминолевулиновой кислоты в гепатоцитах; встречается реже, но развивается тяжелее (вплоть до судорог и желудочно-кишечных спазмов);
    • хроническая форма может быть обусловлена не только врожденными, но и приобретенными дефектами ферментов; более популярна, чем острая, и всегда сопровождается повреждением печени.

Особая категория порфирий представлена симптоматическими и печеночными, которые еще называют копропорфиринуриями — при таковых одновременно повышается концентрация протопорфирина в плазме крови. Для профилактики, прогноза и терапии важно проведение дифференциального диагноза между первичной (врожденной) порфирией и вторичной (симптоматической) копропорфиринурией.

Причины возникновения вторичной копропорфиринурии или протопорфиринемии:

  • употребление или контакт с токсичными веществами
    • алкоголь,
    • тяжелые металлы (свинец, мышьяк, железо, золото),
    • химические агенты (четыреххлористый водород);
  • заболевания печени
    • острый и хронический гепатит,
    • алкогольная жировая печень,
    • цирроз,
    • холестатические поражения,
    • гемохроматоз;
  • заболевания крови
    • гемолитическая, сидероахристическая, пернициозная, апластическая анемии,
    • лейкемия,
    • болезнь Ходжкина;
  • инфекционные заболевания;
  • сахарный диабет;
  • врожденные метаболические дефекты
    • доброкачественный рецидивирующий холестаз,
    • синдром Дабина-Джонсона,
    • синдром Ротора,
    • тирозинемия I типа;
  • злокачественные новообразования;
  • инфаркт миокарда;
  • беременность;
  • нарушение метаболизма железа;
  • лекарственные препараты.
Читайте также:  Лидокаин мазь - инструкция по применению, цена, аналоги

Бесцветные порфириногены при достаточном доступе кислорода легко превращаются в окрашенные, дающие красную флюоресценцию уропорфирины.

Это приводит к красному окрашиванию мочи, которая становится темной при постоянном воздействии.

Отмечается аутосомно-доминантный или аутосомно-рецессивный тип наследования, характерна выраженная генетическая негомогенность. При этом существенную роль играют экзогенные факторы.

Для печеночных порфирий характерно:

  • интермиттирующее течение,
  • повышенная активность синтетазы дельтааминолевулиновой кислоты,
  • острые атаки, провоцируемые различными причинами, такими как алкоголь, стресс, гормональные препараты.

Основная причина острой перемежающейся порфирии — генетический дефект порфобилиногендеаминазы (уропорфириноген-1-синтетазы), который приводит к резкому увеличению предшественников уропорфириногена 5-аминолевулиновой кислоты и порфобилиногена. Предполагается, что причинами клинических симптомов служат нарушения биохимической стимуляции, приводящие к дисрегуляции периферической и автономной иннервации.

Наблюдаются 5 основных групп симптомов, выраженность которых порой очень разительна:

  • сердечнососудистые симптомы характеризуются тахикардией, артериальной гипертензией, изменениями ЭКГ;
  • желудочно-кишечные расстройства проявляются интермиттирующей или реже постоянной болью в животе коликообразного характера, различной интенсивности; боль чаще локализуется в нижних отделах живота, в ряде случаев в сочетании с рвотой и признаками непроходимости; в некоторых случаях ведущим симптомом является тяжелый запор часто резистентный к лечению, начинающийся, как правило, в пубертатном периоде;
  • периферические неврологические и мышечные симптомы, характеризующиеся полиневропатией, вялыми параличами и парезами, сенсорными нарушениями;
  • неврозы или психозы характеризуются бессонницей, эмоциональной лабильностью, тревожностью, депрессивными и истероидными реакциями; в тяжелых и осложненных случаях развивается спутанность сознания, галлюцинации и кома;
  • отсутствие кожных изменений и гиперчувствительности к свету, в отдельных случаях поражается печень — отмечается повышение трансаминаз и билирубина, нарушение секреторной функции; в биоптатах печени наблюдаются стеатоз и сидероз.

Сочетание сердечнососудистых и психических симптомов приводит к тому, что клиническая картина может быть ошибочно оценена как тиреотоксический криз.

Этому способствует наблюдающееся приблизительно у 20% больных острой перемежающейся порфирией повышение концентрации гормонов ТЗ и Т4 в сыворотке крови. У ряда больных отмечаются вегетативно-висцеральные кризы.

При данной форме порфирии имеется высокий риск развития цирроза и гепатоцеллюлярной карциномы.

У острой перемежающейся порфирии различают несколько фаз:

  • дефект фермента;
  • компенсированная латентная фаза с умеренной экскрецией порфиринов;
  • декомпенсированная латентная фаза с выраженной экскрецией порфиринов и нечеткой клиникой;
  • манифестная стадия с развитием острого порфиринового синдрома.

Если на фоне ремиссии порфобилиногены выделяются в малом объеме, то, как правило, острые эпизоды не возникают. Прогноз трудно оценить в момент обострения, которое может угрожать жизни больного.

Клиническая картина смешанной порфирии складывается из симптомов, схожих с острой перемежающейся и поздней кожной порфирией. Кожные симптомы отмечаются у 80% больных, начиная с 20-30-летнего возраста. Имеются клинические варианты болезни:

  • вариегатная порфирия с кожными проявлениями и острыми абдоминальными приступами;
  • только кожные проявления;
  • только абдоминальные приступы;
  • латентная форма.

Запор, тошнота, артериальная гипертензия наблюдаются даже чаще, чем при острой перемежающейся форме.

Хроническая печеночная порфирия (поздняя кожная порфирия) — наиболее частая форма болезни с наследственной предрасположенностью, для реализации которой требуются дополнительные токсические факторы внешней среды. Распространенность составляет 100 на 100000 населения, заболеваемость — 10 случаев на 100000 в год. По наследованию могут быть выделены 2 формы:

  • семейная, для которой характерно аутосомно-доминантное наследование с гетерозиготным дефицитом ферментов;
  • приобретенная форма имеет тот же тип наследования, но встречается в 6 раз чаще семейной.

Клинически эти формы дифференцировать нельзя. Наследственная предрасположенность может определять специфический характер действия гепатотоксических факторов с развитием порфиринового гепатита и симптомокомплекса поздней кожной порфирии.

При поздней кожной порфирии локализация ферментных дефектов в системе биосинтеза гена различная. Наиболее тяжелое заболевание наблюдается при блокировании уропорфириноген-1-декарбоксилазы, более легкое — при нарушениях в ферментной системе гептакарбоксил-порфириноген-III-декарбоксилазы и уропорфириноген-III-косинтетазы.

Врожденная неполноценность ферментов, участвующих в биосинтезе порфиринов в организме, проявляется под влиянием злоупотребления алкоголем, свинцовой интоксикации, этилированного бензина, ди- и трихлорбензола, ряда медикаментов.

В патогенезе поздней кожной порфирии играют роль такие медикаменты как барбитураты, антималярийные препараты, фенотиазины, сульфаниламиды, эстрогены. Известно развитие поздней кожной порфирии после длительного приема контрацептивов.

Острое проявление перемежающейся порфирии требует немедленной терапии. Лечение состоит во введении 20% раствора глюкозы и назначении гемаргината на 4 последующих дня.

При поражении периферической или центральной нервной системы показан преднизолон. Длительный паралич после острой атаки может сопровождаться поражением нервов с нарушением миелинообразования.

Регрессия таких поражений требует многих месяцев.

Профилактика обострения сводится к устранению провоцирующих факторов, щадящему режиму, диете с повышенным содержанием углеводов и ограничением жиров.

Для купирования болевых приступов применяют хлорпромазин, препараты морфина. При появлении тахикардии, артериальной гипертензии используют сцецифические р-адреноблокаторы, в частности анаприлин.

Описаны случаи успешной трансплантации печени при этой форме порфирии.

Лечение хронической печеночной порфирии состоит в применении хлорохина и использовании комплексонов. Для адсорбции избыточного количества порфиринов используют активированный уголь. Порфирия с отложением железа хорошо контролируется кровопусканиями:

  • 1-й месяц еженедельно 500 мл,
  • 2-й и 3-й месяцы — каждые 2 недели по 500 мл,
  • с 4-го месяца — 500 мл 1 раз в месяц до выраженного клинического улучшения и исчезновения кожных проявлений.

Альтернативный метод лечения — это использование плазмафереза.

В качестве профилактики рецедивов проводится защита кожных покровов от инсоляции и устранение триггерных факторов.

Увеличивают предрасположенность к порфирии различные формы поражения печени:

  • вирусные гепатиты В и С,
  • фиброз,
  • алкогольная болезнь,
  • гемохроматоз,
  • гепатоклеточная карцинома.

У 30-40 % больных с поздней кожной порфирией наблюдается хроническое поражение печени.

Инсоляция провоцирует позднюю кожную порфирию, с чем связано возникновение заболевания летом или осенью; наибольшая заболеваемость приходится на июль-август.

Дерматологическая симптоматика поздней кожной порфирии характеризуется пигментацией, пузырями и гипертрихозом. Пигментация возникает на открытых участках кожи — лице, шее, верхней части груди, тыльной части кистей. Она диффузная, цвет колеблется от землисто-серого до красновато-синюшного и бронзового оттенка.

Классическим признаком поздней кожной порфирии является пузырная кожная реакция, пузыри имеют размеры от просяного зерна до горошины и фасоли. Наиболее часто пузыри располагаются на тыльной поверхности кистей и лице.

Гипертрихоз возникает преимущественно на лице в височно-скуловой области, на ушных раковинах, переносице. К атипичным кожным проявлениям относятся склеродермоподобная форма, меланодермия-порфирия, инфильтративно-бляшечная или порфирия по типу красной волчанки. Кожные поражения появляются в возрасте от 40 до 70 лет. Светочувствительность обусловлена накоплением порфиринов в коже.

Поражения печени, по мнению многих исследователей, обязательно сопровождают позднюю кожную порфирию (гепатомегалия, болезненность печени при пальпации).

Увеличенное выделение уропорфирина и копропорфирина с желчью приводит к дискинезии желчного пузыря и желчных путей и таким сопутствующим поражениям желудочно-кишечного тракта как гастрит и дуоденит, хронический колит. В развернутой стадии поздней кожной порфирии наблюдаются также поражения нервной системы:

  • полиневритический синдром с выраженной атрофией мышц лица, кистей и плечевого пояса,
  • вегетативно-трофические расстройства,
  • астенический синдром.

Поражение сердечнососудистой системы проявляется инфарктом миокарда, стенокардией, церебральной ишемией. Сахарный диабет обнаруживают у 15-25% больных. Первичный рак печени может индуцироваться порфирией.

Лечение порфирий часто проводится в домашних условиях, госпитализация может быть рекомендована на этапе острых проявлений патологии и для качественных и многоспекторных диагностических процедур.

Стратегия лечения непременно должна согласовываться с профессиональным медиком и в точности воплощаться в домашних условиях или в стационаре. Преодоление острых форм заболевания не означает полного выздоровления, потому пациенту еще рекомендуется диспансерное наблюдение.

При острой перемежающейся порфирии — 20% раствор глюкозы по 2 литра дважды в день + нормосанг по 3 мг/кг массы тела в сутки в течение 4 дней; при болевых приступах актуальны хлорпромазин и морфин, при тахикардии и артериальной гипертензии — анаприлин.

При хронической порфирии назначают хлорохин в дозе 50 мг дважды в день с периодичностью через сутки, курс 6-12 месяцев; для адсорбции избыточного количества порфиринов используют активированный уголь, карболен (по 1 г 3-4 раза в день перед едой); применяются кровопускания и плазмаферез.

Применение народных средств при лечении порфирий не демонстрирует существенного положительного эффекта, а потому абсолютное предпочтение отдается  медикаментозному воздействию в сочетании с диетой и режимом.

Лечение порфирий в период беременности строится по тем же принципам, что и в остальных случаях. Во внимание принимается возможность беременности оказываться триггерным факторов.

Врачами из смежных отраслей медицины принимается решение рекомендовать или не рекомендовать женщине прерывание беременности — на основании данных диагностики и последующей терапии. Решение, равно как и стратегия лечения, принимается индивидуально в каждом конкретном случае.

Лечение порфирии часто проводится в комплексе с сопутствующими заболеваниями. В отдельных случаях может быть уместным достижение ремиссии и поддержание таковой.

  • Гастроэнтеролог
  • Гепатолог

Диагностика печеночных порфирий проводится на основании клинических данных и характера выделения порфиринов в моче и кале, а также их концентрации в эритроцитах и плазме. Существуют общие патофизиологические и клинические особенности всех форм острых печеночных порфирий.

В связи с многообразием клинической симптоматики, включающей абдомиалгии, неврологические и кардиалгические симптомы, часто диагноз устанавливается слишком поздно.

Кожные симптомы наблюдаются только, если порфирины накапливаются в тканях и под воздействием солнечного света образуются активные формы кислорода.

При активных формах острых печеночных порфирий в моче повышено выделение дельта-аминолевулиновой кислоты, копропорфириногена и порфиринов. Даже генетически обусловленные острые печеночные порфирии могут протекать в начальном периоде латентно.

Диагноз острой перемежающейся порфирии основывается на обнаружении в моче порфобилиногена, а также резком повышении дельтааминолевулиновой кислоты.

Примерно у 60% больных моча принимает красный цвет при отстаивании под влиянием света и кислорода вследствие наличия уропорфиринов и копропорфиринов.

Ошибочными диагнозами в таком случае, что часто происходит, будут: острый живот, панкреатит, перитонит, полиомиелит, психоз, истерия, гипертонический криз, тиреотоксический криз, стенокардия.

Своевременной диагностике смешанной формы порфирии способствует то, что даже в доклиническую фазу повышается экскреция копропорфиринов в моче и кале. Биопсия печени значимых гистологических изменений не выявляет, красная флюоресценция не наблюдается. Прогноз определяется как благоприятный, если избегать провоцирующих факторов.

Диагностика хронической печеночной порфирии проводится на основании не только характерных кожных проявлений, увеличения печени, но и повышенного содержания уропорфирина в моче. Характерны для болезни паракристаллические, иглообразные включения в гепатоцитах и аутофлюоресценция биоптатов печени в ультрафиолетовом свете.

Информация предназначена исключительно для образовательных целей. Не занимайтесь самолечением; по всем вопросам, касающимся определения заболевания и способов его лечения, обращайтесь к врачу. EUROLAB не несет ответственности за последствия, вызванные использованием размещенной на портале информации.

Источник: https://www.eurolab.ua/treatment/376/

Ссылка на основную публикацию